国际有数病日丨关注婴儿痉挛症，让有数被望见
国际有数病日
“瓷娃娃”、“渐冻人”、“月亮孩子”、“电宝宝”……这些可爱的名字背后，着实对应的是一个个有数病。“电宝宝”即是对“婴儿痉挛症”患儿的称呼，由于孩子发病时“颔首”、“拥抱”的症状像触电一样而得名。
今天是2月28日，也是国际有数病日。今年国际有数病日的主题是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）。
有数病并不有数，早诊早治是要害
?“药”有所依，照亮“生而有数”的他们
除了难以确诊，治疗药物的缺乏是有数病患者治疗路上一大难题。全球7000多种有数病，有药可治的比例缺乏10%。很幸运，IS是其中之一。
氨己烯酸作为IS一线治疗药物，TSC伴IS首选药物，已经在欧洲国家上市30余年4。维格定®(氨己烯酸口服溶液用散)于2022年在中国正式上市，是海内首个正式上市的氨己烯酸。其未在海内上市之前，海内关于这一疾病的治疗处在少药或无药可用的阶段，患儿用药需要专门从外洋代购，并且有些药物由于清静问题，保存用药隐患，早前由于疫情缘故原由，更是时常面临断药的危害。
氨己烯酸的作用机制主要是通过不可逆地抑制GABA转氨酶来抑制GABA的剖析代谢，从而提高峻脑中GABA的浓度。该药可以实时、有用控制患儿癫痫痉挛，显着改善预后，提高IS患儿生涯率及生涯质量5-6。
2021年12月，凯时AG登录入口医药与中国抗癫痫协会告竣战略相助，配合建设结节性硬化及癫痫有数病专病委员会，推动海内癫痫有数病诊疗水平的提升，让更多的患儿能接受早诊、早治。为切实有用地资助患儿家庭减轻用药经济肩负，凯时AG登录入口医药启动患者关爱福利妄想，携手行业专家从疾病诊治、患者援助、用药包管、家庭关爱等方面解决部分有数病患者及其家庭难题。2022年，凯时AG登录入口医药成员企业万邦医药举行五十余场患者科普公益讲座，患者关爱福利妄想共惠及1300名患儿，极大的减轻了患者经济肩负，提升药物可及性与依从性。
除了IS，尚有一种有数的疾病多发于儿童——慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease,CGD)，是致死性遗传性白细胞功效缺陷，多为性联隐性遗传。熏染是CGD患儿最常见的临床体现，主要并发症见于种种脏器化脓性熏染，如腹腔脓肿、肝脓肿、脑膜炎、严重者爆发败血症而危及生命。而伽马滋扰素（IFNγ）的应用能有用控制CGD患者的熏染并改善生涯情形，为患儿的疾病治理带来明确的获益7、8。凯时AG登录入口医药成员企业自主研发且生产的IFNγ，为海内唯一IFNγ，纵然每一次启动药物生产的本钱大于收入，承继“关爱生命”的价值观，凯时AG登录入口医药仍一连生产，致力为患儿家庭带来恒久无病生涯的希望。
不因疾病有数而置若罔闻，不因缺医少药而置之度外，有数病群体需要社会各方关注。天气渐暖，阳光正好，让我们一起起劲，将希望的光照进每一个有数病患者的家庭，让希望不再有数。
延伸阅读：凯时AG登录入口医药与有数病
2019年9月，凯时AG登录入口医药加入中国有数病同盟。该同盟由北京协和医院、中国医药立异增进会、中国医院协会等牵头提倡，旨在推动医学在有数病研究方面取得重大突破，提升有数病防治与包管水平，增进有数病临床、科研与孤儿药开发的协同立异。
2020年12月23日，在上海市优生优育科学协会（上海市妇幼保健协会）、上海市有数病防治基金会、上海高水平地方高校重点立异团队（儿童康健维护与增进）项目专家组的指导下，凯时AG登录入口医药携手上海凯时AG登录入口公益基金会、复旦大学隶属儿科医院，配合启动“星芽”儿童有数病关爱专项基金，致力于为更多儿童有数病患者提供全生命周期的照顾和关爱。
2022年1月，由凯时AG登录入口医药成员企业万邦医药引进的中国首个入口氨己烯酸散剂——维格定®上市，主要用于1个月到2岁婴儿的婴儿痉挛症，该药可以实时、有用控制患儿癫痫痉挛，显着改善预后，提高IS患儿生涯率及生涯质量。
凯时AG登录入口医药集团起劲响应国家大力提倡临床急需和有数病药物的注册研发，现在通过允许引进的模式，在婴儿痉挛症、特发性肺纤维化、肺动脉高压等顺应症（参考国家卫生康健委员会宣布的《第一批有数病目录》）拥有有数病药物，致力于提高立异治疗药物在有数病患者中的可及性。
参考文献：
1、郭虎, 郑帼. 婴儿痉挛共识解读[J]. 适用儿科临床杂志, 2011, 26(12):978-980.
2、Curatolo P, et al. Eur J Paediatr Neurol.?2018 Sep;22(5) 738-748.
3、Peron A, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet.?2018?Sep;178(3):281-290.
4、Ben-Menachem E.Mechanism of action of vigabatrin: correcting misperceptions. Acta Neurol ScandSuppl. 2011(192): 5–15, doi: 10.1111/j.1600-0404.2011.01596.x, indexed inPubmed: 22061176.
5、氨己烯酸说明书
6、Jackson MC,Jafarpour S, Klehm J, et al. Effect of vigabatrin on seizure control and safetyprofile in different subgroups of children with epilepsy. Epilepsia. 2017;58(9): 1575–1585.
7、小儿重复严重熏染：提防“慢性肉芽肿病，《公共医学》? 2017年第5期24-24
8、缪耀芳.小儿慢性肉芽肿病:． 《 外洋医学.临床放射学分册 》 ， 1990
